Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien des Gens ALDH5A1, das für das Enzym kodiert, das im GABA-Stoffwechsel Succinat-Semialdehyd abbaut. GABA und Gamma-Hydroxybuttersäure (GHB) reichern sich an, und ein erhöhter GHB-Wert im Urin ist ein wichtiger Befund bei der Untersuchung.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, vor allem der Sprache und Sprachentwicklung, eine geistige Behinderung sowie ein verringerter Muskeltonus. Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, Angst, zwanghaftes Verhalten und Schlafprobleme sind häufig. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat epileptische Anfälle oder Ataxie. Anfälle und Verhaltensprobleme nehmen oft gegen Ende der Kindheit oder zu Beginn der Adoleszenz zu.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst Entwicklungs- und Verhaltensunterstützung sowie die Behandlung von Anfällen. Valproat wird in der Regel vermieden. Eine Trägertestung von Angehörigen und eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD
