Blutungsneigung durch Thrombozytenstörung, Typ 24 (Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24)
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von ITGB3, das den β3-Teil des Thrombozytenrezeptors αIIbβ3 kodiert. Die Veränderungen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, schalten den Rezeptor meist verstärkt ein (Funktionsgewinn), wodurch sich Größe und Anzahl der Thrombozyten verändern. Dies unterscheidet sich von der Glanzmann-Thrombasthenie, die durch Defekte in beiden Kopien verursacht wird.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind eine niedrige Thrombozytenzahl bei vergrößerten Thrombozyten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung erfolgt unter Anleitung eines Hämatologen, mit sorgfältiger Planung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen oder einer Geburt; bei Blutungen können antifibrinolytische Medikamente oder eine Thrombozytentransfusion eingesetzt werden. Kinder eines betroffenen Elternteils haben eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, weshalb eine genetische Beratung und Familientestung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
