Zerebrales Kreatin-Defizienz-Syndrom
Umfasst den GAMT- und AGAT-Mangel (autosomal-rezessiv) sowie den Kreatintransporter-Mangel (SLC6A8, X-chromosomal), die zu intellektueller Beeinträchtigung, Sprachverzögerung, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten führen können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen ermöglicht eine Kreatin-Supplementierung, beim GAMT-Mangel zusätzlich mit Ornithin und Ernährungsanpassungen, was bei den Synthesedefekten die Symptome bei frühzeitigem Beginn verbessern oder verhindern kann.
Auch bekannt als
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
