Autosomal-dominant
Verursacht durch eine spezifische Veränderung in einer Kopie des UBTF-Gens (am häufigsten p.Glu210Lys), die die Steuerung der ribosomalen RNA-Produktion in Gehirnzellen verändert. Nahezu alle Fälle entstehen de novo, das heißt, die Veränderung ist beim Kind neu aufgetreten.
Anzeichen und Symptome
Die frühe Entwicklung verläuft in der Regel unauffällig; ab etwa zwei bis drei Jahren kommt es dann zu einem allmählichen Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten. Bewegungsprobleme und der Verlust der Gehfähigkeit sind häufig, und eine kraniale MRT kann eine Hirnschrumpfung zeigen. Auch Verhaltensauffälligkeiten treten häufig auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst neurologische Nachsorge, Physiotherapie, Kommunikationshilfen, Ernährungsberatung und die Behandlung von Bewegungssymptomen. Gezielte Therapien werden noch erforscht. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch genetische Beratung und Tests der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CONDBA; UBTF-related disorder
