Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien des PRODH-Gens, das für die Prolin-Oxidase kodiert, das erste Enzym beim Abbau von Prolin. PRODH liegt in der Region 22q11.2. Bei manchen Betroffenen findet sich eine 22q11.2-Deletion auf einem Chromosom und eine PRODH-Variante auf dem anderen.
Anzeichen und Symptome
Erhöhte Prolinwerte im Blut, wobei viele Betroffene keine Beschwerden haben. Manche haben Krampfanfälle, eine intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten. Seltener treten psychiatrische Auffälligkeiten auf, darunter ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen aus dem schizophrenen Formenkreis.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine spezifische Behandlung ist nicht etabliert; die Versorgung richtet sich nach etwaigen Krampfanfällen sowie entwicklungsbezogenen oder psychiatrischen Bedürfnissen. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung und Trägerdiagnostik angeboten werden, gegebenenfalls einschließlich der Testung auf eine 22q11.2-Deletion.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
