Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von BMP4, einem Signalgen, das an der frühen Entwicklung des Auges beteiligt ist. Die Varianten können bei dem Kind neu entstanden oder vererbt sein, und der Schweregrad variiert. Eltern tragen die Veränderung manchmal, ohne oder mit nur wenigen Anzeichen am Auge.
Anzeichen und Symptome
Kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende Augen (Anophthalmie) oder eine Lücke in den Strukturen des Auges (Kolobom), die eine oder beide Seiten betreffen. Manche Betroffene haben außerdem neurologische Auffälligkeiten. Eltern, die die Veränderung tragen, zeigen möglicherweise keine oder andere Befunde am Auge.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Fachliche Augenbehandlung und Unterstützung des Sehvermögens. Eine genetische Beratung sowie die Untersuchung oder Testung der Eltern kann das Wiederholungsrisiko klären, da ein Elternteil die Veränderung tragen kann, ohne oder mit nur wenigen Anzeichen am Auge.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
