X-chromosomal-dominant
Hypertrophe Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen einschließlich des Wolff-Parkinson-White-Musters, Muskelschwäche, intellektuelle Beeinträchtigung und Netzhautveränderungen. Betroffene Männer entwickeln in der Regel in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter eine schwere Herzerkrankung, betroffene Frauen später.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Oft sind eine engmaschige kardiologische Überwachung, die Implantation eines Defibrillators und eine frühzeitige Abklärung einer Herztransplantation erforderlich. Familienangehörige können getestet werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
