Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des WDR26-Gens, meist Veränderungen, die dessen Funktion unterbinden. Nahezu alle berichteten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung, mit deutlich verzögerter Sprachentwicklung, niedrigem Muskeltonus und einem ataktischen, unsicheren Gang. Krampfanfälle, auch fieberbedingte, sind häufig. Viele Betroffene haben ein fröhliches, geselliges Wesen und charakteristische Gesichtszüge. Auch Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter werden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und Sprachförderung, Überwachung von Ernährung und Gangbild sowie Behandlung von Krampfanfällen bei Bedarf. Die Fälle entstehen in der Regel de novo; genetische Beratung und Testung der Eltern helfen jedoch, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
