Hyper-IgM-Syndrom
Gestörter Antikörperklassenwechsel, verursacht durch Veränderungen in CD40LG (X-chromosomal), CD40, AICDA oder UNG.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Gabe von Immunglobulinen ist die Standardbehandlung. Bei einem CD40L- und CD40-Mangel ist zusätzlich eine Pneumocystis-Prophylaxe erforderlich, außerdem sauberes Trinkwasser zur Vorbeugung einer Cryptosporidien-Infektion sowie die Prüfung einer Stammzelltransplantation.
Auch bekannt als
immunodeficiency with hyper-IgM
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- hyper-IgM syndrome type 1
- hyper-IgM syndrome type 2
- hyper-IgM syndrome type 3
- hyper-IgM syndrome type 4
- hyper-IgM syndrome type 5
