Thrombozythämie 3
Autosomal-dominant · Selten; in einer kleinen Zahl von Familien beschrieben.
Verursacht durch eine vererbte Veränderung in JAK2, das ein Signalprotein bildet, das die Blutzellbildung steuert. Die bisher beschriebenen Veränderungen liegen in den Abschnitten des Proteins, die seine Aktivität steuern, und machen es aktiver, was die Bildung von Blutplättchen erhöht. Die zuerst beschriebene Veränderung, JAK2 R564Q, wurde in einer Familie mit dominant vererbter Thrombozythämie gefunden.
Anzeichen und Symptome
Eine erhöhte Blutplättchenzahl, die in manchen Familien bereits seit der Geburt besteht. In Laboruntersuchungen wirken sich diese vererbten Veränderungen schwächer aus als die häufige erworbene JAK2-Veränderung V617F. In einer beschriebenen Untersuchungsreihe hatten jedoch viele Betroffene Beschwerden, die denen bei V617F vergleichbar waren. Einige Betroffene haben außerdem Blutkrebs entwickelt, darunter myeloproliferative Neoplasien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Nachsorge bei einem Hämatologen, einschließlich der Kontrolle der Blutwerte, da in einigen betroffenen Familien Blutkrebs aufgetreten ist. Die Datenlage ist begrenzt, und für Kinder gibt es keine abgestimmten Leitlinien. Da die Erkrankung autosomal-dominant vererbt wird, hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Eine Untersuchung von Verwandten kann zeigen, wer die Veränderung noch trägt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
