FGFR3-bedingte Chondrodysplasie
Autosomal-dominant · Die Achondroplasie, die häufigste Form, tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 30.000 Geburten auf.
Skelettdysplasien, die durch gain-of-function-Varianten im FGFR3-Gen verursacht werden. Die meisten dieser Varianten entstehen neu (de novo) und werden nicht von einem Elternteil vererbt. Nahezu alle Achondroplasien werden durch eine einzige Variante verursacht, p.Gly380Arg.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine fachärztliche Nachsorge überwacht Komplikationen wie Engstellen an der Schädelbasis und der Wirbelsäule. Vosoritid ist zur Verbesserung des Wachstums bei Kindern mit Achondroplasie zugelassen.
Analysierte Gene
Enthält 10 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
