Verursacht durch Veränderungen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom, die die Funktion des Gens in der Regel aufheben. Die typischen Merkmale treten vor allem bei Männern auf, während Frauen mit einer Veränderung meist mildere Ausprägungen zeigen.
Anzeichen und Symptome
Männer haben bereits bei der Geburt dichte Katarakte, häufig zusammen mit kleinen Hornhäuten. Auch Zahnfehlbildungen und dysmorphe Gesichtsmerkmale sind typisch. Etwa ein Drittel ist von einer intellektuellen Beeinträchtigung oder von Verhaltensauffälligkeiten betroffen. Überträgerinnen zeigen in der Regel mildere Merkmale, die von Person zu Person unterschiedlich ausgeprägt sind.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Augenärztliche und zahnärztliche Betreuung sowie bei Bedarf Unterstützung in der Entwicklung. Weiblichen Verwandten können eine Überträgerdiagnostik und eine augenärztliche Untersuchung angeboten werden; eine genetische Beratung erläutert das Risiko, die Veränderung weiterzugeben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
