Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CCN6 (früher WISP3 genannt), einem Gen, das für den Erhalt des Gelenkknorpels benötigt wird. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Gelenksteifheit, Schwellungen der Fingergelenke und eingeschränkte Beweglichkeit beginnen meist im Alter von etwa 3 bis 8 Jahren und schreiten langsam auf Knie, Hüften und Wirbelsäule fort. Abgeflachte Wirbelkörper, ein kurzer Rumpf und ein auffälliges Gangbild sind charakteristisch, während die Entzündungsmarker im Blut normal bleiben. Im Erwachsenenalter entwickelt sich eine frühe Arthrose.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie und Schmerzbehandlung, bei fortgeschrittenen Schäden an Hüfte oder Knie ein Gelenkersatz. Das Erkennen der Erkrankung hilft, sie nicht als entzündliche Arthritis zu behandeln, mit der sie häufig verwechselt wird. Genetische Beratung und Trägertestung von Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
