Blutungsneigung vom Thrombozytentyp 16
Autosomal-dominant
Ursache sind bestimmte Veränderungen in einer Kopie von ITGA2B oder ITGB3, durch die das Thrombozyten-Integrin αIIbβ3 teilweise dauerhaft aktiviert bleibt, was die Bildung der Thrombozyten stört. Veränderungen in beiden Kopien dieser Gene verursachen eine andere, schwerere Erkrankung, die Glanzmann-Thrombasthenie.
Anzeichen und Symptome
Eine verringerte Thrombozytenzahl mit großen Thrombozyten, die bei routinemäßigen Blutuntersuchungen auffallen kann. Blutungen können fehlen oder leicht ausfallen, etwa als leichte Blutergüsse, Nasenbluten oder starke Regelblutungen. Auch Blutungen nach Operationen, zahnärztlichen Behandlungen oder einer Geburt können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine hämatologische Untersuchung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen oder einer Geburt hilft, die Behandlung zu planen. Bei Blutungen können Tranexamsäure oder eine Thrombozytentransfusion eingesetzt werden. Arzneimittel, die die Thrombozyten beeinflussen, wie Aspirin, sollten möglichst vermieden werden. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben, daher ist eine Testung der Familie sinnvoll.
Auch bekannt als
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
