Glykogenspeicherkrankheit Typ V
Autosomal-rezessiv
Der Myophosphorylase-Mangel (Morbus McArdle), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSD5) bezeichnet, ist eine schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine ausgeprägte Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
