Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von LMNB1 (Lamin B1), einem Strukturprotein der Kernhülle, das für die Teilung von Gehirnzellen wichtig ist; die meisten Veränderungen entstehen de novo. Zusätzliche Kopien (Duplikationen) von LMNB1 verursachen eine andere, im Erwachsenenalter auftretende Leukodystrophie.
Anzeichen und Symptome
Eine Mikrozephalie, die von Geburt an besteht und oft ausgeprägt ist, mit Entwicklungsverzögerung und unterschiedlich stark ausgeprägter Intelligenzminderung. Kleinwuchs ist häufig. Bei einigen Betroffenen zeigt sich in der Hirnbildgebung ein vereinfachtes Muster der Hirnoberfläche und ein verändertes Corpus callosum.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung sowie Wachstumskontrollen. Die meisten Fälle entstehen de novo; Untersuchungen der Eltern und eine genetische Beratung helfen jedoch, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
MCPH26
