Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von DYNC2I1, einem Gen, das an der Bildung von Zilien beteiligt ist.
Anzeichen und Symptome
Typisch ist ein enger Brustkorb durch kurze Rippen und kurze lange Röhrenknochen. Bei einigen Betroffenen treten zusätzliche Finger oder Zehen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützende Behandlung mit einer Überwachung je nach Bedarf. Eine Trägertestung von Verwandten und genetische Beratung sind verfügbar, ebenso Möglichkeiten der Testung bei künftigen Schwangerschaften.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SRPS6; SRTD8
