3-Methylglutaconische Aciduric Typ 9
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von TIMM50, das einen Bestandteil des Systems kodiert, welches Proteine in die Mitochondrien importiert – die energieproduzierenden Strukturen der Zelle. Eine verminderte Funktion von TIMM50 beeinträchtigt die mitochondriale Energieproduktion.
Anzeichen und Symptome
Beginnt häufig früh im Leben mit Krampfanfällen, die schwer zu kontrollieren sein können, zusammen mit Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung. Urintests zeigen erhöhte 3-Methylglutaconsäure, und der Laktatspiegel im Blut kann leicht erhöht sein. Auch eine Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) wurde berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend, mit Anfallstherapie, Entwicklungsförderung und Überwachung einer möglichen Herzbeteiligung. Da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt, sind die Eltern in der Regel Anlageträger, weshalb bei jeder Schwangerschaft ein Wiederholungsrisiko besteht; genetische Beratung und Trägertestung von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
