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Krankheitsbericht · Dermatologie

Erbliche Ichthyose

Eine Gruppe erblicher Hauterkrankungen, bei denen die äußere Hautschicht nicht normal gebildet wird oder sich nicht normal ablöst, was zu anhaltender Schuppung, Verdickung oder Abschälung führt. Dazu gehören die autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (einschließlich der Harlekin-Ichthyose), die X-chromosomal vererbte Ichthyose, keratinopathische Ichthyosen und Schälhaut-Syndrome.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 9 Erkrankungen, die wir analysieren

Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Autosomal-rezessiv

Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Enthält 23 verwandte Untertypen ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-chromosomal vererbte Ichthyose

X-chromosomal-rezessiv

Ein Steroidsulfatase-Mangel, der dunkle, fest haftende Schuppen vor allem bei Männern verursacht; weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel nicht betroffen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Der Anlageträgerstatus weiblicher Verwandter kann in der Schwangerschaft von Bedeutung sein, da er mit niedrigem mütterlichem Östriol und einer verlängerten Geburt in Verbindung gebracht wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolytische Ichthyose

Autosomal-dominant

Eine Keratinerkrankung (KRT1/KRT10), die sich bei der Geburt mit Blasenbildung zeigt und später in verdickte, gerillte Schuppung übergeht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose leitet die Hautpflege und die Infektionsvorbeugung und dient der Familienplanung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ichthyosis hystrix nach Curth-Macklin

Autosomal-dominant

Eine seltene KRT1-Keratinopathie mit spitzer, hyperkeratotischer Schuppung, häufig über Gelenken sowie an Handflächen und Fußsohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Autosomal-dominant

Eine Keratinerkrankung, bei der die bei der Geburt rote, schuppige Haut später von sich ausbreitenden Inseln normaler Haut durchsetzt ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Schälhaut-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hautschicht leicht abschält, entweder am ganzen Körper oder überwiegend an Händen und Füßen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Vermeiden von Reibung, Hitze und Feuchtigkeit verringert das Abschälen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Enthält 8 verwandte Untertypen ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom des Neugeborenen

Autosomal-rezessiv

Eine seltene CLDN1-Erkrankung, die Ichthyose mit Haarausfall an der Kopfhaut und Entzündung der Gallengänge im Säuglingsalter verbindet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Überwachung der Leberfunktion wird empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD-Syndrom

X-chromosomal-dominant

Einseitige, ichthyosiforme Hautentzündung mit Fehlbildungen der Gliedmaßen auf derselben Seite, verursacht durch NSDHL-Varianten; fast ausschließlich bei Frauen beobachtet.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Einschränkungen

  • Die meisten Fälle der X-chromosomal vererbten Ichthyose werden durch eine große Deletion im Bereich des STS-Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Diese wird durch eine Kopienzahlanalyse nachgewiesen; bei Frauen, die nur eine Kopie der Deletion tragen, ist sie schwerer zuverlässig zu erkennen.
  • Die Keratingene (wie KRT1 und KRT10) gehören zu Familien sehr ähnlicher Gene, wodurch sich manche Varianten schwerer exakt bestimmen lassen.

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