Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens SLC6A19, das einen Transporter kodiert, der neutrale Aminosäuren im Darm und in der Niere aufnimmt. Große Mengen dieser Aminosäuren gehen mit dem Urin verloren, wodurch dem Körper weniger Tryptophan für die Bildung von Niacin (Vitamin B3) zur Verfügung stehen kann.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Menschen mit erhöhten Aminosäurewerten im Urin haben keine weiteren Beschwerden. Treten Symptome auf, meist im Kindesalter und häufig ausgelöst durch unausgewogene Ernährung, Krankheit oder Stress, zeigt sich ein Hautausschlag an sonnenexponierten Hautstellen. Seltener kommt es zu episodischer Gangunsicherheit (zerebelläre Ataxie) oder psychischen Beschwerden wie Depressionen, die in der Regel vorübergehend sind.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die meisten Menschen können den benötigten Nährstoffbedarf durch eine ausgewogene Ernährung decken, und Episoden werden häufig durch Krankheit, Stress oder unausgewogene Ernährung ausgelöst. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Überträger, daher können genetische Beratung und Überträgertests angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
