Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von SPTBN1, das für Beta-II-Spektrin kodiert, ein Strukturprotein, das für die Form und die Verbindungen von Nervenzellen wichtig ist. Die meisten Veränderungen entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung mit deutlicher Sprach- und Sprachentwicklungsverzögerung sowie einer Intelligenzminderung, die von leicht bis schwer reicht. Autistische Merkmale, Verhaltens- und Bewegungsauffälligkeiten sowie eine niedrige Muskelspannung sind häufig, und bei einem Teil der Betroffenen treten Krampfanfälle auf. Gesichtsmerkmale sind unterschiedlich ausgeprägt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach- und schulische Unterstützung, mit verhaltens- und neurologischer Abklärung und Behandlung von Krampfanfällen, falls diese auftreten. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen. Daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
