Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von PHIP, einem Gen eines epigenetischen Modifikatorkomplexes, wodurch die Menge des funktionsfähigen Proteins verringert wird. Die Varianten entstehen häufig de novo, einige werden jedoch von einem Elternteil vererbt, das möglicherweise nur leicht betroffen ist.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, mit Verhaltensauffälligkeiten wie Aufmerksamkeitsschwierigkeiten (ADHS) oder Angst. Übergewicht oder Adipositas sind ab der Kindheit häufig, ebenso charakteristische Gesichtsmerkmale wie große Ohren, markante Augenbrauen und ein langes Philtrum. Eine verminderte Muskelspannung und Sehprobleme treten häufig auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, schulische und verhaltensbezogene Unterstützung, mit Aufmerksamkeit für Ernährung, Bewegung und Gewicht von früh an. Da Veränderungen von leicht betroffenen Elternteilen vererbt werden können, helfen genetische Beratung und Testung der Eltern, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
