3β-Hydroxy-Δ5-C27-Steroid-Dehydrogenase-Mangel
Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von HSD3B7, das für ein frühes Enzym bei der Umwandlung von Cholesterin zu Gallensäuren codiert. Ohne dieses Enzym werden keine normalen Gallensäuren gebildet, und abnorme Zwischenprodukte sammeln sich an und schädigen die Leber.
Anzeichen und Symptome
Die Erkrankung zeigt sich meist im Säuglingsalter mit anhaltender Gelbsucht (Cholestase) und einer vergrößerten Leber, wobei die Leberenzymwerte GGT jedoch normal sind. Eine schlechte Aufnahme von Fett und fettlöslichen Vitaminen kann zu Wachstumsstörungen, Rachitis und Blutungsneigung führen. Seltener tritt sie erstmals später im Kindes- oder Erwachsenenalter als Lebererkrankung oder Vitaminmangel in Erscheinung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine orale Gallensäuretherap, etwa mit Cholsäure, normalisiert bei den meisten behandelten Personen die Leberblutwerte. Sie wirkt am besten, wenn sie früh begonnen wird. Unbehandelt kann die Erkrankung zu einer Zirrhose fortschreiten. Meist sind beide Elternteile Anlageträger, daher werden eine genetische Beratung und die Testung von Geschwistern empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
