Autosomal-rezessiv
Das Fraser-Syndrom kann durch Veränderungen in beiden Kopien von FRAS1 (Fraser-Syndrom 1) verursacht werden. Das Gen kodiert ein Protein, das während der Entwicklung die äußere Hautschicht mit dem darunterliegenden Gewebe verankert.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind Cryptophthalmus (Haut, die ein oder beide Augen bedeckt), verwachsene oder miteinander verbundene Finger und Zehen sowie Unterschiede der Genitalien. Häufig sind fehlende oder fehlgebildete Nieren, Auffälligkeiten des Kehlkopfs sowie Unterschiede an Ohr oder Nase. Der Schweregrad variiert stark, und die Erkrankung kann vor oder kurz nach der Geburt tödlich verlaufen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung wird von Fachärzten für Augen, Plastische Chirurgie, Atemwege, Nieren und Urologie koordiniert. Operationen erfolgen bei Unterschieden an Augenlidern, Händen und Genitalien, und die Atemwege werden bei der Geburt engmaschig untersucht. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein, und Anlageträger- sowie pränatale Untersuchungen können angeboten werden.
Auch bekannt als
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
