Metaphysäre Chondrodysplasie-Retinitis-pigmentosa-Syndrom
Autosomal-rezessiv · Es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CWC27, das für ein Protein kodiert, das mit dem Spleißosom in Verbindung steht, dem Mechanismus, der die messenger-RNA verarbeitet. Berichtet wurden unter anderem proteinverkürzende Varianten, von denen zu erwarten ist, dass sie die Funktion des Proteins aufheben.
Anzeichen und Symptome
Die Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und fortschreitendem Verlust des peripheren Sehens ist das konstanteste Merkmal. Viele Betroffene sind zudem kleinwüchsig und haben kurze Finger. Seltener treten charakteristische Gesichtszüge oder eine Entwicklungsverzögerung auf, und einige haben nur eine Augenerkrankung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen mit Sehhilfen für Sehbehinderte sowie Kontrollen von Wachstum und Orthopädie. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
RPSKA
