Die XX-Hodenstörung der Geschlechtsentwicklung betrifft etwa 1 von 20.000 Männern.
Erkrankungen, zu denen XX-Hoden- und ovotestikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung gehören. Am häufigsten werden sie durch ein translozierte SRY-Gen oder Veränderungen an SOX9 oder SOX3 verursacht, seltener durch Varianten in NR5A1, RSPO1 oder WNT4.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose erklärt eine Azoospermie, unterstützt die hormonelle Behandlung und führt bei RSPO1-bedingter Erkrankung zu einer Hautkrebs-Vorsorge.
Auch bekannt als
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Enthält 10 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
