Autosomal-rezessiv
Verursacht wird die Erkrankung durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von SLC6A3. Dieses Gen kodiert den Dopamin-Transporter, der Dopamin nach seiner Freisetzung zurück in die Nervenzellen transportiert. Charakteristische klinische, laborchemische und bildgebende Befunde unterstützen die Diagnose.
Anzeichen und Symptome
Säuglinge zeigen sich typischerweise in den ersten Lebensmonaten mit Reizbarkeit, Trinkschwierigkeiten und niedrigem Muskeltonus. Danach folgt eine hyperkinetische Bewegungsstörung mit Chorea und Dystonie. Im Verlauf entwickeln sich die für Parkinsonismus typischen Verlangsamungen und Steifigkeiten. Seltener beginnt die Erkrankung später im Kindes- oder Erwachsenenalter, mit einem milderen und langsameren Verlauf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Medikamente wie Dopamin-Agonisten haben manchen Betroffenen geholfen. Die Versorgung konzentriert sich auf die Bewegungssymptome, die Ernährung sowie die körperliche und entwicklungsbezogene Unterstützung. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Anlageträger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % betroffen ist. Genetische Beratung und Anlageträgertests für Verwandte stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
