GNPTAB-bedingte Mukolipidose (ML II, I-Zell-Krankheit, und ML III alpha/beta)
Autosomal-rezessiv
Eine fehlerhafte Markierung lysosomaler Enzyme verursacht schwere grobe Gesichtszüge im Säuglingsalter, eine Skelettdysplasie und Herzerkrankungen (ML II) oder eine mildere, später beginnende Form mit Gelenksteifheit und Skelettveränderungen (ML III).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend, mit Kontrolluntersuchungen der Orthopädie, des Herzens und der Atemwege.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
