X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in ARSL, einem Arylsulfatase-Enzym auf dem X-Chromosom, das vermutlich an Vitamin-K-abhängigen Prozessen im Knochen beteiligt ist. Betroffen sind Männer; weibliche Überträgerinnen zeigen in der Regel keine Merkmale.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Unterentwicklung der Mittelgesichtspartie mit flacher Nase (Nasenhypoplasie) und kurze Endglieder der Finger. Im Säuglingsalter zeigen Röntgenaufnahmen punktförmige Verkalkungen des Knorpels, die mit dem Alter verschwinden. Kleinwuchs ist häufig. Seltener kommt es zu einer Verengung oder Instabilität der Halswirbelsäule, einer Verengung der Atemwege, Hörverlust oder einer Entwicklungsverzögerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bildgebende Untersuchungen der Halswirbelsäule, eine Beurteilung der Atemwege vor einer Narkose, Hörtests und eine Nachsorge durch HNO-Fachärzte. Weiblichen Verwandten kann ein Überträgerstatus-Test angeboten werden; eine genetische Beratung erläutert die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
