RDH5-bedingte Retinopathie (Fundus albipunktatus)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von RDH5, einem Enzym des Sehzyklus, das den lichtempfindlichen Sehfarbstoff der Photorezeptoren regeneriert. Vermutlich verlangsamen die Veränderungen die Regeneration des Sehfarbstoffs, sodass sich die Augen deutlich länger an die Dunkelheit gewöhnen.
Anzeichen und Symptome
Nachtblindheit und sehr langsame Anpassung an die Dunkelheit, meist in der Kindheit bemerkt, mit vielen kleinen weißgelben Pünktchen über die Netzhaut verteilt. Das Tagessehen ist in der Regel normal, und die Erkrankung bleibt weitgehend stabil. Seltener, insbesondere mit zunehmendem Alter, entstehen Veränderungen in der Makula oder den Zapfenzellen, die das zentrale Sehvermögen einschränken.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung einer Beteiligung der Makula oder der Zapfenzellen sowie Beratung zum Umgang mit dem Nachtsehen. Eltern sind in der Regel Träger, daher stehen Trägertests für Verwandte und genetische Beratung zur Verfügung.
Auch bekannt als
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
