Autosomal-rezessiv
Ursache sind funktionsverlustige Veränderungen in beiden Kopien von NGLY1. Dadurch werden die Zuckerketten fehlgefalteter Proteine nicht entfernt, sodass diese nicht abgebaut werden können. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Eine globale Entwicklungsverzögerung, eine hyperkinetische Bewegungsstörung und ein niedriger Muskeltonus treten meist im Säuglingsalter auf. Charakteristisch sind verminderte oder fehlende Tränenbildung, erhöhte Leberenzyme in der frühen Kindheit und vermindertes Schwitzen. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt Krampfanfälle, einige können eine periphere Neuropathie oder Schlafprobleme haben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Befeuchtung der Augen zum Schutz der Hornhaut, die Überwachung der Leberfunktion, die Behandlung von Krampfanfällen sowie Entwicklungstherapien. Eine genetische Beratung und die Untersuchung von Angehörigen auf Anlageträgerschaft klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
