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Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Syndromische und metabolische Kardiomyopathien

Erbliche Kardiomyopathien, die Teil eines umfassenderen Syndroms sind, auf einer Speicher- oder mitochondrialen Erkrankung beruhen oder eine genspezifische Herz- und Muskelerkrankung darstellen und nicht von den eigenständigen Berichten zu hypertropher, dilatativer, arrhythmogener und restriktiver Kardiomyopathie sowie zur linksventrikulären Non-Compaction erfasst werden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

PRKAG2-assoziierte Kardiomyopathie

Autosomal-dominant

Eine Glykogenspeichererkrankung des Herzens, die durch Veränderungen in PRKAG2 verursacht wird und zu einer Verdickung des Herzmuskels sowie zu Erregungsleitungsstörungen wie dem Wolff-Parkinson-White-Muster führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt die Überwachung des Herzrhythmus, da manche Betroffene einen Herzschrittmacher oder eine Behandlung einer akzessorischen Leitungsbahn benötigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-assoziierte Herzerkrankung

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in NKX2-5 verursacht wird und angeborene Herzfehler wie einen Vorhofseptumdefekt mit fortschreitender Erregungsleitungsstörung und Kardiomyopathie verbinden kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt eine regelmäßige Überwachung des Herzrhythmus, da sich die Erregungsleitungsstörung verschlimmern und einen Herzschrittmacher erforderlich machen kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-assoziierte kardiale und skelettale Myopathie

Autosomal-dominant

Eine Herz- und Muskelerkrankung, die durch Veränderungen in ACTN2 verursacht wird und hypertrophe, dilatative oder restriktive Kardiomyopathie, Arrhythmien sowie Muskelschwäche hervorrufen kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-assoziierte neuroentwicklungsbedingte Störung und dilatative Kardiomyopathie

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in CAMK2D verursacht wird und Lern- und Entwicklungsschwierigkeiten mit dilatativer Kardiomyopathie verbindet.

Analysierte Gene

MONDO:1040008

Sengers-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Eine mitochondriale Erkrankung, die durch Veränderungen in AGK verursacht wird und hypertrophe Kardiomyopathie, Katarakte und Belastungsintoleranz mit Laktatazidose verbindet.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 12B (kardiomyopathischer Typ)

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in SLC25A4 verursacht wird und ab dem Säuglingsalter hypertrophe Kardiomyopathie sowie Muskelschwäche hervorruft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 12A (kardiomyopathischer Typ)

Autosomal-dominant

Eine schwere Erkrankung, die durch Veränderungen in SLC25A4 verursacht wird und ab der Geburt Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Laktatazidose hervorruft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

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