Hyperphosphatämische familiäre tumorale Calcinose 1
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens GALNT3. GALNT3 schützt das Hormon FGF23 vor dem Abbau; fehlt diese Schutzfunktion, wird zu wenig aktives FGF23 gebildet und die Nieren behalten zu viel Phosphat zurück.
Anzeichen und Symptome
Kalkablagerungen entstehen in der Nähe großer Gelenke wie Hüfte, Schulter und Ellenbogen, häufig bereits in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Die Phosphatwerte im Blut sind erhöht. Seltener treten schmerzhafte Knochenverdickungen (Hyperostose), Zahnveränderungen, Verkalkungen am Auge oder Gefäßverkalkungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung zielt darauf ab, den Phosphatspiegel zu senken, etwa durch phosphatarme Ernährung und Phosphatbinder; manchmal kommen weitere Medikamente wie Acetazolamid zum Einsatz. Große Ablagerungen können operativ entfernt werden. Eine genetische Beratung wird empfohlen, für Verwandte ist eine Überträgertestung möglich.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
