Autosomal-rezessiv
Umfasst die klassische Galaktosämie (GALT) sowie den Galaktokinase- (GALK1), Epimerase- (GALE) und Mutarotase-Mangel (GALM), die bei Neugeborenen lebensbedrohliche Erkrankungen, Leberprobleme oder Katarakte verursachen können. Die häufige Duarte-Variante allein verursacht in der Regel keine Erkrankung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie darüber Bescheid wissen, kann Galaktose umgehend aus der Ernährung entfernt werden. Dadurch lassen sich die akute Erkrankung im Neugeborenenalter verhindern und bei Galaktokinase-Mangel auch Katarakte.
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- classic galactosemia
- erythrocyte galactose epimerase deficiency
- galactokinase deficiency
- galactose epimerase deficiency
- galactosemia 4
- generalized galactose epimerase deficiency
