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Krankheitsbericht · Otolaryngologisch

Hohe Myopie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit (SLITRK6)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das Gen SLITRK6 auf vererbte Veränderungen, die eine hohe Myopie, also eine ausgeprägte Kurzsichtigkeit, zusammen mit einer sensorineuralen Schwerhörigkeit verursachen, die seit Geburt oder frühester Kindheit besteht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine seltene erbliche Erkrankung, die von früher Kindheit an zu einer starken Kurzsichtigkeit und einem Hörverlust führt. Sie wird durch Veränderungen in beiden Kopien des SLITRK6-Gens verursacht, das für die Entwicklung des Innenohrs und des Auges benötigt wird.

Die hohe Myopie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit ist eine seltene erbliche Erkrankung, die sowohl das Hören als auch das Sehen betrifft. Die Hörminderung ist meist mittelgradig bis hochgradig, besteht seit Geburt oder frühester Kindheit und kann sich im Laufe der Zeit verschlechtern. Die ausgeprägte Kurzsichtigkeit, die als hohe Myopie bezeichnet wird, entwickelt sich in der frühen Kindheit und kann zu weiteren Augenkomplikationen führen.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens SLITRK6 verursacht. SLITRK6 bildet ein Protein, das vor allem im Innenohr und im Auge vorkommt. Es trägt zur Entwicklung der Nervenzellen im Innenohr bei, die Schallsignale weiterleiten, und beeinflusst, wie stark der Augapfel nach der Geburt wächst, was darüber entscheidet, ob eine Person kurzsichtig ist.

Eine frühzeitige Hörprüfung leitet die Versorgung mit Hörgeräten und anderen Hilfsmitteln an. Bei manchen Menschen mit schwerer Hörminderung kann ein Cochlea-Implantat in Betracht gezogen werden. Brillen oder Kontaktlinsen korrigieren die Myopie, und regelmäßige Augenuntersuchungen dienen dazu, Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, weshalb für Verwandte Anlageträger-Tests und genetische Beratung zur Verfügung stehen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Syndrom aus hoher Myopie und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von SLITRK6, das die Bildung von Nervenverbindungen im Innenohr unterstützt und das Augenwachstum beeinflusst. Sie wurde in verschiedenen Bevölkerungsgruppen beschrieben.

Anzeichen und Symptome

Hörverlust, meist mittelgradig bis hochgradig und seit Geburt oder früher Kindheit bestehend; bei einigen Betroffenen mit Merkmalen einer auditorischen Neuropathie. Eine starke Kurzsichtigkeit (hohe Myopie) entwickelt sich in der frühen Kindheit. Eine hohe Myopie kann außerdem zu weiteren Augenkomplikationen führen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühe Hörprüfung dient als Grundlage für Hörgeräte oder Cochlea-Implantate sowie für Maßnahmen zur Kommunikationsunterstützung; Brillen oder Kontaktlinsen korrigieren die Myopie, und regelmäßige Augenuntersuchungen dienen der Früherkennung von Komplikationen einer hohen Myopie. Die Eltern sind in der Regel Träger, daher stehen Trägertests für Verwandte sowie genetische Beratung zur Verfügung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Quellen: [1][3][4][5]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Diese Erkrankung wird rezessiv vererbt. Der in einer Familie festgestellte Befund kann deshalb Verwandten helfen, ihr eigenes Risiko einzuschätzen. Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das Gen SLITRK6 in einem einzigen Test.

Verwandten kann ein Anlageträger-Test angeboten werden

Jedes Geschwisterkind einer betroffenen Person hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 von 4, selbst betroffen zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 von 2, ohne Symptome Anlageträger zu sein. Sobald die Veränderungen in SLITRK6 in einer Familie bekannt sind, sind Anlageträger-Tests und Pränataldiagnostik möglich.

Jährliche Hör- und Augenuntersuchungen

Mindestens einmal jährlich werden HNO- und audiologische Untersuchungen empfohlen, dazu regelmäßige augenärztliche Kontrollen, um Komplikationen der hohen Myopie frühzeitig zu erkennen. Auch die Entwicklung von Sprache und Sprachverständnis wird über die Zeit beobachtet.

Quellenangaben

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

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