Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an Arylsulfatase B führt zur Speicherung von Dermatansulfat. Dies kann zu kleinwüchsigem Wuchs, steifen Gelenken, grobgeschnittenen Gesichtszügen, Trübung der Hornhaut, Herzklappenerkrankungen und Verengung der Atemwege führen. Es gibt Verlaufsformen mit rascher und mit langsamer Progression.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Enzymersatztherapie (Galsulfase) steht zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
