Eine Erkrankung der Gesichtsentwicklung (mandibulofaziale Dysostose), die durch Veränderungen in TCOF1, POLR1D, POLR1C oder POLR1B verursacht wird und dominant vererbt wird oder, bei einigen Genen, rezessiv. Die Merkmale variieren stark, daher werden leicht betroffene Elternteile häufig nicht erkannt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darüber unterstützt die Behandlung von Hör- und Atembeschwerden und informiert die Beratung zum Wiederauftreten in einer Familie.
Auch bekannt als
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
