Aktiviertes-PI3K-Delta-Syndrom
Autosomal-dominant
Immundefekt mit Lymphoproliferation, verursacht durch eine einzelne aktivierende Veränderung in PIK3CD oder PIK3R1.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine genetische Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung mit Leniolisib, einem PI3K-Delta-Inhibitor, zusammen mit einer Immunglobulin-Substitution und einer Überwachung auf Lymphome.
Auch bekannt als
APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- immunodeficiency 14
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
