Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von KNG1, die zu einem niedrigen oder fehlenden hochmolekularen Kininogen führen, einem Protein des Kontaktsystems der Blutgerinnung.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Menschen haben keine Symptome. Der Mangel kann sich in einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) bei Gerinnungstests zeigen und kann fehldiagnostiziert werden. Er scheint kein erhöhtes Blutungsrisiko zu bewirken.
Was sich durch eine Diagnose ändert
In der Regel ist keine Behandlung erforderlich. Wenn die Ursache einer verlängerten aPTT bekannt ist, lassen sich unnötige Untersuchungen vermeiden. Gentests bei Verwandten zur Feststellung des Trägerstatus und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
