Rezessive IFT140-bedingte Ziliopathie
Autosomal-rezessiv
Sie wird durch Veränderungen in beiden Kopien von IFT140 verursacht, einem Bestandteil des intraflagellaren Transportsystems, das Zilien aufbaut und erhält. Die Merkmale variieren stark, und identische Varianten können bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Merkmale verursachen.
Anzeichen und Symptome
Am häufigsten zeigt sich eine Netzhautdystrophie, deren Spektrum von schwerem Sehverlust im Säuglingsalter (Leber-Amaurose) bis zur später auftretenden Retinitis pigmentosa reicht. Viele Betroffene entwickeln eine Nephronophthise, eine Nierenerkrankung, die bis zum Nierenversagen fortschreiten kann, sowie kegelförmige Knochenenden an den Händen. Seltener finden sich ein schmaler Brustkorb mit kurzen Rippen und Atembeschwerden im Säuglingsalter oder eine Beteiligung der Leber. Manche Betroffene haben nur eine Netzhauterkrankung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrollen von Augen, Nieren und Leber sowie Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen werden empfohlen. Ein Nierenversagen wird mit Dialyse oder Transplantation behandelt. Säuglinge mit schmalem Brustkorb benötigen gegebenenfalls Atemunterstützung. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist eine Überträgerdiagnostik möglich.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- retinitis pigmentosa 80
- short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
