Autosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Veränderungen an beiden Kopien von MYMK (Myomaker) und selten von MYMX (Myomixer), Proteinen, die benötigt werden, damit sich Muskelvorläuferzellen zu Muskelfasern verbinden. Eine verminderte Verschmelzung führt zu einer angeborenen Myopathie.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine ausgeprägte Gesichtsschwäche mit kleinem Unterkiefer und Gaumenspalte (Pierre-Robin-Sequenz) sowie eine allgemein verminderte Muskelspannung und Muskelschwäche. Außerdem werden verzögerte motorische Entwicklung und kleiner Wuchs beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach den jeweils vorliegenden Merkmalen. Eltern sind in der Regel Träger, daher stehen Trägertestungen für Verwandte und eine genetische Beratung zur Verfügung.
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
- Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
