Autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1
Autosomal-rezessiv
Autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED), verursacht durch AIRE-Varianten; häufiger bei finnischen, sardischen und iranisch-jüdischen Bevölkerungsgruppen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die Überwachung auf Nebennierenrindeninsuffizienz und niedrigen Calciumspiegel, damit Krisen verhindert werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
