Homocystinurie und Kobalamin-Stoffwechselstörungen

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, lässt sich ein erhöhter Methioninwert erklären, und in den seltenen schweren Formen ist eine Überwachung möglich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, sind eine methioninarme Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel möglich, die einige Symptome verbessern können.

Analysierte Gene

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, ist eine Behandlung mit Folinsäure möglich, die neurologische Symptome bei frühem Beginn verbessern oder verhindern kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency