Erbliche Methämoglobinämie
Ab der Geburt erhöhte Methämoglobinwerte, verursacht durch rezessive Veränderungen in CYB5R3 oder CYB5A oder durch dominante Hämoglobin-M-Varianten in den Globin-Genen; ein CYB5R3-Mangel vom Typ II verursacht zudem schwere Entwicklungsstörungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darum erklärt eine ungeklärte Zyanose und hilft, Medikamente zu vermeiden, die den Methämoglobinspiegel erhöhen, etwa Dapson, Benzocain und Nitrite. Methylenblau behandelt die Enzymformen, darf aber nicht bei Personen mit G6PD-Mangel gegeben werden.
Auch bekannt als
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
