Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von SH3PXD2B. Dieses Gen ist an Zellstrukturen beteiligt, die während der Entwicklvon Knochen und anderen Organen zum Umbau des umgebenden Gewebes genutzt werden.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom), hervortretende Augen und weit auseinanderstehende Augen. Außerdem treten Fehlbildungen des Skeletts auf, und Herzfehler sind häufig.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen dienen dazu, einen erhöhten Augeninnendruck zu erkennen und zu behandeln. Hinzu kommen eine Herzuntersuchung und orthopädische Nachsorge. Die Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen für Verwandte Überträgertests und eine genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
