Autosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust beider Kopien von UBE3B, einem Enzym des Ubiquitin-Systems, das Proteine für die Verarbeitung markiert.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine mittelgradige bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, eine verringerte Muskelspannung, Mikrozephalie und Wachstumsverzögerung. Charakteristische Merkmale sind eine schmale Lidspaltenöffnung (Blepharophimosis), herabhängende Augenlider und weitere Gesichtsunterschiede. Atemprobleme und Hörverlust sind häufig, und ein niedriger Blutcholesterinspiegel wurde berichtet. Seltener treten Krampfanfälle sowie Herz- oder Genitalfehlbildungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Entwicklung, Ernährung und Bildung sowie Kontrolluntersuchungen von Augen, Herz und Wachstum. Eine Trägerdiagnostik für Verwandte und eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
