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Krankheitsbericht · Neurologisch

Primär familiäre Hirnverkalkung

Die Ablagerung von Kalziumsalzen im Bereich der Basalganglien des Gehirns. Dabei kann es sich um einen altersbedingten physiologischen Befund oder um das Anzeichen verschiedener Grunderkrankungen wie Stoffwechsel-, genetischer, infektiöser oder vaskulärer Störungen handeln, die mitunter mit neurologischen Symptomen einhergehen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Idiopathische Basalganglienkalkung 7, autosomal-rezessiv

    Autosomal-rezessiv

    MYORG

  • Idiopathische Basalganglienkalkung 8, autosomal-rezessiv

    Autosomal-rezessiv

    JAM2

  • Idiopathische Basalganglienkalkung 1

    Autosomal-dominant

    SLC20A2

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

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