Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des IMPG1-Gens, das einen Bestandteil der Matrix kodiert, die die Photorezeptorzellen umgibt. Die Veränderungen können vererbt werden, und manche Überträger haben keine Symptome.
Anzeichen und Symptome
Gelbliche (vitelliforme) Ablagerungen an der Macula, die im Erwachsenenalter auftreten können, bei manchen Betroffenen mit verminderter Sehschärfe im Zentrum. Manche Überträger haben keine Symptome. Auch eine Retinitis pigmentosa mit einer ausgedehnteren Beteiligung der Netzhaut wurde beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen mit Netzhautbildgebung sowie bei Bedarf Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben; daher können genetische Beratung und Familientests angeboten werden.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- benign concentric annular macular dystrophy
