Erbliche fibrinolytische Störungen

Was sich durch eine Diagnose ändert

Tranexamsäure, ein Arzneimittel, das den Abbau von Blutgerinnseln verlangsamt, ist zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen wirksam.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Tranexamsäure, ein Arzneimittel, das den Abbau von Blutgerinnseln verlangsamt, ist zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen wirksam.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Ersatztherapie mit Plasminogen ist verfügbar und kann die Ablagerungen beseitigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

Was sich durch eine Diagnose ändert

Blutungen sprechen auf Tranexamsäure an, nicht aber auf eine Thrombozytentransfusion.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BDPLT5; factor V Quebec; QPD