Autosomal-dominant
Verursacht durch Gain-of-Function-Veränderungen in einer Kopie von FLNB, das für Filamin B kodiert, ein Protein, das während der Knochenentwicklung das Zytoskelett der Zellen formt. Die Erkrankung kann von einem Elternteil vererbt werden oder de novo entstehen.
Anzeichen und Symptome
Beim Larsen-Syndrom sind ab der Geburt Luxationen der Hüften, Knie und Ellenbogen, Klumpfüße, ein flaches Gesicht mit ausgeprägter Stirn und weit auseinanderstehenden Augen sowie spatelförmige Daumen typisch. Wirbelsäulenfehlbildungen, einschließlich einer Instabilität der Halswirbelsäule, können auftreten. Am schweren Ende (Atelosteogenesis Typ I und III, Boomerang-Dysplasie) kommt es zu einer starken Verkürzung der Extremitäten und zu Atemproblemen, die oft um die Geburt herum tödlich verlaufen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische Behandlung von Luxationen und Klumpfüßen sowie Bildgebung der Halswirbelsäule, besonders vor einer Narkose, wegen möglicher Instabilität. Eine Untersuchung von Gehör und Atemwegen ist sinnvoll. Die genetische Beratung umfasst die 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Veränderung weiterzugeben, und die Testung der Eltern, wenn die Veränderung neu aufgetreten zu sein scheint.
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
